Penemuan monumental dalam dunia genetika dan evolusi baru-baru ini mengguncang komunitas ilmiah. Setelah bertahun-tahun menjadi misteri, para peneliti akhirnya berhasil menguak alasan di balik hilangnya ekor pada garis keturunan manusia dan kera.
Jawabannya terletak pada mutasi gen spesifik yang terjadi sekitar 25 juta tahun silam. Peristiwa evolusioner ini menandai perpecahan antara nenek moyang kera besar dan manusia dari monyet berekor, sebuah transformasi signifikan yang kini teridentifikasi pemicu genetiknya.
Baca liputan informatif lainnya di Mureks. mureks.co.id
Mutasi Gen TBXT dan Peran Elemen Alu
Dalam studi terbaru yang dipublikasikan di jurnal Nature, para ilmuwan berhasil mengidentifikasi mutasi DNA unik yang secara langsung berkaitan dengan hilangnya ekor leluhur. Mutasi kritis ini bersemayam dalam gen TBXT, gen yang dikenal mengatur panjang ekor pada berbagai spesies.
Terobosan ini bermula dari pengalaman pribadi Bo Xia, penulis utama studi dan peneliti di Broad Institute, yang mengalami cedera tulang ekor. Pengalaman tersebut memicu rasa penasaran mendalam tentang asal-usul evolusioner tulang tersebut.
Itai Yanai, direktur ilmiah Laboratorium Bioinformatika Terapan NYU Langone Health, memuji sudut pandang unik Xia. “Bo melihat sesuatu yang telah dilihat ribuan orang sebelumnya, tetapi dia melihat sesuatu yang berbeda dan revolusioner,” ujar Yanai.
Selama jutaan tahun, perubahan genetik telah mendorong evolusi hewan secara konstan. Salah satu pemicu utama perubahan ini adalah elemen Alu, sekuens DNA berulang yang unik pada primata dan sering menyisipkan diri ke dalam genom.
Peneliti mengidentifikasi dua elemen Alu dalam gen TBXT. Menariknya, kedua elemen ini hanya ditemukan pada kera besar, termasuk manusia, dan tidak ada pada monyet berekor. Posisi elemen-elemen ini berada di intron, bagian DNA yang secara tradisional dikenal sebagai “materi gelap” karena mengapit ekson fungsional.
Namun, catatan Mureks menunjukkan, ketika gen TBXT menghasilkan RNA, sifat repetitif dari sekuens Alu memicu kejadian luar biasa. Elemen-elemen ini berikatan bersama, menyebabkan penghapusan kritikal dalam gen TBXT.
Dampak Evolusi: Bipedalisme dan Risiko Spina Bifida
Hilangnya ekor akibat mutasi gen TBXT ini memfasilitasi adaptasi penting bagi manusia, yaitu evolusi bipedalisme atau kemampuan berjalan tegak dengan dua kaki. Adaptasi ini menjadi salah satu ciri khas yang membedakan manusia dari primata lainnya.
Selain itu, penemuan ini juga menguak adanya risiko insiden spina bifida, sebuah cacat lahir pada tulang belakang, yang terkait dengan defisiensi gen TBXT. Pemahaman ini membuka jalan bagi penelitian lebih lanjut mengenai implikasi genetik pada kesehatan manusia.
